科学家发现新型长非编码RNA或与小胖威利综合征有关 综合

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新华社上海１０月２９日电国际著名期刊《分子细胞》２８日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组的最新成果，发现一类新型长非编码ＲＮＡ，功能研究提示，或与小胖威利综合征发生发展密切相关。

人类基因组中存在大量被称为基因组暗物质的非编码序列，包括基因间非编码序列、内含子非编码序列。随着研究的深入，这些曾因用处不明而一度被视为人体垃圾基因的序列逐渐浮出水面，越来越多非编码序列功能被科学家发掘。

陈玲玲研究组发现，基因内非编码序列转录产生一类新型线形长非编码ＲＮＡ。研究人员注意到，它的来源区域仅在父系来源的染色体表达，且该区域在几乎所有小胖威利综合征患者体内完全缺失或不被转录。

作为一种染色体缺陷导致的遗传性肥胖症，小胖威利综合征发病率约万分之一，是高发遗传缺陷基因疾病。患儿从幼年开始出现严重暴食症，体重持续增加，导致呼吸睡眠暂停、心脏病等危及生命的并发症。国际上对相关肥胖发生机制仍不清楚，体重控制非常困难。

陈玲玲说，新发现的长非编码ＲＮＡ在正常人体内大量存在，而在小胖威利综合征病人体内缺失，这可以成为临床上产前发现诊断疾病潜在的标志物。研究也为及时干预疾病的发生提供了可能。不过要解析小胖威利综合征详尽的致病机理，还需要基础研究与临床研究的大量投入。