资慧
2016-10-08 08:49:55导语：今日起，深圳爸爸妈妈们关心的新生儿遗传代谢病筛查结果可以在微信查询了，通过关注深圳市卫计委微信公众号即可查询结果，查询新生儿筛查结果流程介绍。
昨日，记者从市卫计委获悉，今日起，深圳爸爸妈妈们关心的新生儿遗传代谢病筛查结果可以在微信查询了，深圳市卫计委微信公众号已正式上线这一功能，信息跑起腿，父母不用再跑腿。
四步走可查新生儿筛查结果
为了及早发现先天性遗传代谢疾病，深圳市的医疗机构会为新生儿采集足底血做检测。以往，筛查结果出来后，如果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人。如果监护人要自行查询，则一定要去到采血医院或筛查中心。
为方便新生儿家长查询报告结果，深圳市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让监护人减少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。
与此同时，如果筛查结果有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。
查询新生儿筛查结果可按四步走。第一步：关注深圳市卫计委微信公众号（szwjwwx）；第二步：打开公众号首页，依次点击底部菜单新生筛查-新生儿疾病筛查；第三步：依次输入采血卡号、母亲姓名、出生日期，点击查询，就可以看到筛查结果、结果提示、异常结果的确诊治疗指引等重要内容。其中，采血卡号是指新生儿采集足底血时，采血卡尾联上的号码，该尾联也是留给监护人的筛查结果查询卡。第四步：查看报告，可查看疾病筛查结果。
下一步，深圳卫计委还将陆续在微信平台开发更多查询功能，比如系统主动向监护人手机推送新生儿筛查结果、筛查异常宝宝的复查确诊结果查询等。
深圳已确诊患儿一千余例
据悉，深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1：29000-50000（全国平均发生率约1：15000）。这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。
相关阅读：
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查
1.对象所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。
2.内容筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。
国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。
1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
3.方法（1）采血时间采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。
（2）采血滤纸采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国SchleicherSchuell903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。
（3）采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应10毫米。
（4）标本的保存与递送血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。
（5）采血卡片填写要求应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
（6）筛查方法随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。
（7）筛查结果处理为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。
（8）病例追踪确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
